温都讯 2月份最后一天是国际罕见病日，温州市中心医院举办了罕见病义诊活动。活动现场，一对夫妻的咨询引起了记者的关注。
这对夫妻是鹿城人，30多岁，他们正处于备孕的状态，但是两人都是先天性肾上腺皮质增生症的基因携带者，他们的每一次生育，孩子都会有25%的概率会患上先天性肾上腺皮质增生症，通俗点说，就是孩子会出现生殖器异常。
为什么会想到去做基因筛查?夫妻俩如实告诉医生，曾经生育过一个孩子，但是因为生殖器发育异常，在2岁的时候夭折了。这让他们对再次怀孕更加心有余悸。明明是女孩，却长出类似男性的生殖器官。原因就在于患有先天性肾上腺皮质增生症。刚出生的女儿跟其他孩子很不一样，生殖器表现出阴蒂突出，阴唇肥大，看上去如同一个男孩外生殖器。复查后诊断为先天性肾上腺皮质增生症。因为体内激素异常导致外生殖器酷似男性。同时，该对夫妇的基因检测结果揭示：徐女士夫妇两人都是先天性肾上腺皮质增生症的基因携带者，他们的每一次生育，孩子都会有25%的概率会患上该疾病。
罕见病除了诊断困难之外，可治性也很低。温州市医学会遗传学主委、温州市中心医院中心实验室主任唐少华称：“95%的患者没有明确有效的治疗方案，仅有5%有明确的治疗方案，不到1%有药可治。大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生存质量，但在有药物治疗的情况下，部分罕见病的疾病进程可逐渐得到控制，直至被管理成为慢性疾病。”
唐少华医生介绍， 先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成障碍所致的常染色体隐性遗传病， 患儿主要表现为肾上腺皮质功能减退症状，婴儿期会发病，4到5岁的时候性别会有异常，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。基因检测是确诊的可靠手段。治疗主要为皮质激素替代治疗， 外生殖器异常的女性患儿需要手术整形治疗。如果诊断不明确、临床治疗不及时，会危及生命。“该病的发生率为1/10000~1/20000。”唐少华医生说道。
除此之外，对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。温州市中心医院开展单基因遗传病携带者筛查技术将对罕见病的筛查及诊断时间节点提前到孕前或产前，做到早发现、早诊断、早处理，减少出生缺陷。
早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。通过新生儿2-3滴足跟血，可以快速简便的筛查出20-30余种遗传代谢病，其中包括苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，以及各类有机酸血症、脂肪酸血症等，大多数都是患病率在万分之一以下的罕见病。
温都记者 王春霞
审核 林剑静
监制 陈侄辉
网友评论:
