产前三种遗传病基因联合筛查技术省内领先，温州市中心医院连获浙江省产前诊断工作两项殊荣

近日，在2023年度浙江省产前诊断（筛查）工作部署暨2022年度先进集体评选表彰会上，温州市中心医院在全省21家参评机构中脱颖而出，连获两项殊荣：2022年度技术贡献奖、2022年度先进集体二等奖。

据了解，温州市中心医院产前诊断中心运行20年来，承担了温州地区出生缺陷重点病种群体干预产前诊断项目，积极推进早孕期血清学筛查、无创DNA筛查、孕妇SMA/地贫/耳聋携带者筛查等产前筛查技术，利用影像学产前诊断、细胞技术产前诊断、分子技术产前诊断等技术，为温州地区的出生缺陷和遗传病防治工作做出重要贡献。该中心获得“温州市出生缺陷重点实验室、温州市产前诊断（筛查）质量控制中心、浙江省分子生物学检验示范实验室、国家生殖健康及重大出生缺陷防控研究专项防控示范基地、遗传病防治中国行浙江站启动单位、中国罕见病联盟浙江省协作组成员单位、温州市重点学科群温州市产前诊断中心”等殊荣。

出生缺陷遗传病基因筛查和基因诊断是该团队一直来研究的主要方向。产前SMA/耳聋/地贫基因携带者筛查和高风险夫妇产前诊断是预防该类出生缺陷的重要手段。近年，该中心率全国之先开展的产前脊髓性肌萎缩症（SMA）/耳聋/地贫三项基因携带者筛查取得一定成效。2022年对6629例正常孕妇群体进行SMA/地贫/耳聋三项基因携带者筛查，检出SMA基因携带者171例（2.57%）、地贫基因携带者489例（7.38%）、耳聋基因携带者274例（4.13%）；召回配偶检测相同基因，同型基因携带者家庭47例。项目开展以来共产前诊断SMA携带者家庭42例，成功阻断4例SMA患儿出生；产前诊断地贫携带者家庭51例，其中15例为地贫患儿；产前诊断耳聋携带者家庭41例，有效阻断12例耳聋患儿出生。

该项技术的应用走在了全国前列，使得温州市中心医院成为浙江省唯一一家技术贡献奖单位。

随着“三孩”政策的实施，高龄、高危孕妇比例上升，出生缺陷比例也在逐渐增高，其中遗传性罕见病将造成人体重大损伤和严重社会负担，因此，预防遗传性罕见病成了今后出生缺陷的重要任务。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，在此呼吁罕见病的筛查要从健康人群开始，建议孕妇在孕18周前完成遗传病基因（产前SMA/耳聋/地贫基因携带者）筛查。

通讯员 陈欢笑

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