每年二月的最后一天被称为“国际罕见病日”,这是专属于罕见病患者的纪念日,今年2月28日是第十六个国际罕见病日。为此,温州市中心医院儿童罕见病、生长发育特需门诊将于2月26日(周日)邀请上海交通大学医学院附属新华医院内分泌/遗传科余永国教授来温坐诊。
孩子患有以下疾病:各类罕见的儿童生长发育异常(包括先天缺陷、明显生长迟缓、认知障碍、运动障碍、语言障碍、视听障碍、肝功能不良等各类异常罕见疾病);有家族遗传倾向的遗传病、代谢病;矮小症、性早熟、肥胖等儿童内分泌疾病。家长可提前预约专家号。
专家介绍:余永国,主任医师,博士生导师,上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心执行主任,国家重点研发计划专项首席科学家,入选上海浦江人才计划、上海高峰高原研究型医师计划。擅长肥胖,矮小,性早熟,遗传代谢等常见病的诊疗,尤其擅长不明原因智力落后、孤独症、多发畸形等疾患的分子病因。
专家坐诊时间:2023年2月26日(周日上午)
坐诊地点:温州市中心医院名医馆(5号楼北4楼)VIP3号
报名方式:扫描下方二维码,编辑孩子出生年月,生长发育异常情况,家族疾病史,身高体重,父母身高,预约报名。
注意事项:既往检查过的患儿请带上以往病历、全部实验室、影像学等资料,务必带齐;从未就诊过的患儿请到温州市中心医院生长发育门诊预先做好各项检查;就诊时遵守现场秩序,佩戴好口罩,有序就诊。
据了解,每年有超过40个国家和地区在国际罕见病日这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动,旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而共同努力。基于对罕见病的重视,温州市中心医院儿科在多年良好的生长发育门诊经验的基础上,开设了儿童罕见病、生长发育特需门诊,定期邀请上海余永国教授来温坐诊,为罕见病患儿的家长答疑解惑,提供专业诊疗服务,也为患儿家庭带来康复希望。
延伸阅读
罕见病日的由来
国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见" ;其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
什么是罕见病?
罕见病是一大类发病率很低,大多数具有遗传性的疾病,也常被称为孤儿病。
世界卫生组将罕见病定义为患病率为千分之0.65到千分之1的疾病,也就是说1万个人里,只有6-10位患者。国际确认的罕见病有近8000种,约占人类疾病的百分之10。据估计,在中国,罕见病患者超过1千万人。看看数据,其实罕见病也不那么罕见。
罕见病中大部分都是遗传病,很多患者在儿童时期就发病,大多伴随终身,大约90%的罕见病会发展为危重病例。因此,早期诊断,早期治疗,才能将伤害降低到最低,挽救患儿的健康和未来。
人类对付罕见病的最有效方法是预防为主,优生优育。要对罕见病、遗传代谢病高危群体进行产前筛查,及早发现,提早干预。
刘约
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监制 黄小玲
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