他脸色铁青,CT显示肝脏“发亮” 原来是患了这个罕见病……

2022-11-24 20:11 掌上温州客户端 

患者:阿利

年龄:44岁

就诊原因:患者出现腹不适、乏力、食欲减退,性功能也有减退,家族成员有相关病史

接诊医院:温州市中心医院

医生诊断:血液里的铁蛋白含量超了30多倍,脏器内铁负荷过多,建议采取以放血疗法


温都讯 44岁的阿利因身体不适去医院看病,没想到自己被意外地确诊为罕见的“血色病”。医生在对他进行深入了解后,结合阿利家族人员的发病情况,建议他去做基因检测,以确定是否是遗传性血色病。

2年前,因为儿子患有克罗恩病,阿利带着一起去温州市中心医院综合内科副主任蔡静就诊,当时蔡医生对阿利的第一印象是“这人的肤色怎么这么暗沉,脸色都是铁青色的”。但,之后蔡医生和阿利的交流仅限于孩子的病情。

后来,阿利因为腹部不适再次来医院就诊,他告诉医生,除了上腹不适、乏力、食欲减退,性功能也有减退。医生进一步检查后发现,他血液里的铁蛋白含量很高,超了30多倍,同时,影像学检查发现,CT上看上去有些发亮,也就是说,他的肝脏密度比较高。随后进一步内镜检查,发现结肠有数十枚息肉并进行内镜下治疗。

根据阿利描述,他的哥哥也曾因为上腹部疼痛到医院急诊求诊,CT提示肝脾等器官同样很多铁沉积,铁蛋白升高,同时发现结肠数十枚息肉并继发癌变。经消化内科潘杰主任团队进行超声内镜及穿刺结果确诊胰腺癌,没多久,癌细胞扩散得很快,阿利的哥哥去世了。他的母亲也是因结肠癌去世,家里两位亲人都是因为癌症去世,再次引起了医生的关注。

详细追溯病史,原来阿利的父母系近亲结婚。蔡静医生和温州市中心医院遗传病学专家唐少华进行了沟通交流,唐少华推测,阿利极有可能患上的是一种极为罕见的铁代谢障碍性疾病——血色病合并遗传性结肠息肉病。随后的检测结果也验证了唐少华的推测。

上个月底,阿利因为身体不适再次来到温州市中心医院,因为之前已经掌握了病人的相关情况,医院马上启动消化内科、检验科、输血科、血液科等多学科讨论。多位专家一致认为,这种病最主要的症状就是脏器内铁负荷过多,为了让阿利体内血液里的铁蛋白浓度恢复正常,治疗团队为他制定了以放血疗法为主的治疗策略,这是目前减轻血色病患者体内铁负荷的最主要的疗法。上周,阿利在消化内科病房进行了床旁红细胞单采,去除了约300ml的红细胞。


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什么是血色病?

血色病是一种铁负荷过多的铁代谢障碍性疾病,是一种因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病,在欧美白种人中发病率很高,但是在我国则属于罕见病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病,男性多见。血色病的部分临床表现与糖尿病相似,因而临床上也容易误诊。当出现血色病的典型症状,如皮肤有铁灰色(暗褐色或青铜色)色素沉着、疲劳、嗜睡、体重下降、高血糖、膝关节疼痛等,需及时就诊。唐少华主任介绍,目前对血色病尚无有效的根治疗法,常用的治疗措施包括静脉放血或红细胞单采以及服用铁鳌合剂,这些都是为了去除体内多余的铁,尽快减轻体内铁负荷,使体内铁含量达到正常或接近正常水平。她提醒,有家族病史的人需提高警惕,必要时可到遗传咨询门诊就诊,市中心医院根据患者的病情,推出多模态罕见病治疗模式,可为患者提供更为精准及时的治疗。

输血科主任胡型忠告诉记者,红细胞单采去除后临床表现包括心脏功能、肝脏功能、门脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等均可显著好转,但是目前还在观察期,接下来还要根据患者的实际情况进行第二次放血。

温都记者 王春霞

编辑 孙立彭

责编 林剑静

审核 陈侄辉


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